什么是SNP SNP怎么检测

什么是SNP SNP怎么检测

SNP就是英文“single nucleotide polymorphism”的缩写，意为单核苷酸多态性，或单碱基多型性，也就是人与人之间一个碱基之间的差异。

基因组序列差异有好几种，如碱基插入、缺失、SNP以及微卫星等，SNP仅是其中最常见和最普遍的一种。

SNP的检测方法介绍：

1、TaqMan探针法：针对染色体上的不同SNP位点分别设计PCR引物和TaqMan探针，进行实时荧光PCR扩增。探针的5’-端和3’-端分别标记一个报告荧光基团和一个淬灭荧光基团。

当溶液中存在PCR产物时，该探针与模板退火，即产生了适合于核酸外切酶活性的底物，从而将探针5’-端连接的荧光分子从探针上切割下来，破坏两荧光分子间的PRET，发出荧光。通常用于少量SNP位点分析。

2、SNaPshot法：该技术由美国应用生物公司（ABI）开发，是基于荧光标记单碱基延伸原理的分型技术，也称小测序，主要针对中等通量的SNP分型项目。

在一个含有测序酶、四种荧光标记ddNTP、紧临多态位点5’-端的不同长度延伸引物和PCR产物模板的反应体系中，引物延伸一个碱基即终止，经ABI测序仪检测后；

根据峰的移动位置确定该延伸产物对应的SNP位点，根据峰的颜色可得知掺入的碱基种类，从而确定该样本的基因型。对于PCR产物模板可通过多重PCR反应体系来获得。通常用于10-30个SNP位点分析。

扩展资料：

SNP的特性：

1、SNP数量多，分布广泛。据估计，人类基因组中每1000个核苷酸就有一个SNP，人类30亿碱基中共有300万以上的SNPs。SNP 遍布于整个人类基因组中，根据SNP在基因中的位置，可分为基因编码区SNPs、基因周边SNPs以及基因间SNPs等三类。

2、SNP适于快速、规模化筛查。组成DNA的碱基虽然有4种，但SNP一般只有两种碱基组成，所以它是一种二态的标记，即二等位基因（biallelic）。 由于SNP的二态性，非此即彼，在基因组筛选中SNPs往往只需+/-的分析，而不用分析片段的长度，这就利于发展自动化技术筛选或检测SNPs。

3、SNP等位基因频率的容易估计。采用混合样本估算等位基因的频率是种高效快速的策略。该策略的原理是：首先选择参考样本制作标准曲线，然后将待测的混合样本与标准曲线进行比较，根据所得信号的比例确定混合样本中各种等位基因的频率。

参考资料来源：百度百科-SNP基因分型

参考资料来源：百度百科-SNP（单核苷酸多态性的简称）